A Down-szindróma az egyik leggyakrabban előforduló genetikai betegség. 100 ezer élveszülésből 700 gyermek Down-szindrómás. A Down-szindróma kiváltó okát 1959-ben sikerült tisztázni.

Mint tudjuk, az ember testi sejtjeiben minden kromoszómából két darab található, a Down-szindrómások esetében a 21. kromoszómából azonban három (ezért nevezik 21-es triszómiának is). Ez az egyetlen olyan genetikai rendellenesség, mikor egy (nem ivari) kromoszómából három van, és a született gyermek életképes.

Széles körben ismert, hogy az édesanya életkorával a Down-kór előfordulásának kockázata fokozatosan emelkedik. Negyvenéves édesanyák esetében a gyakoriság 2, ötvenéves korban már 8 százalék körül mozog.

Kevésbé ismert azonban, hogy az édesapa életkorának növekedésével a gyakoriság szintén emelkedik. Mindezek ellenére a beteg gyermekek 70-80 százalékát mégis a 35 évnél fiatalabb édesanyák szülik. Köszönhető ez annak, hogy a szülő nők többsége 35 év alatti, és ilyenkor még a kromoszómavizsgálat csak választható, nem kötelező.

Gyógyítása napjainkban nem lehetséges. Összehangolt szakorvosi, gyógypedagógiai és természetesen szülői munkával azonban egy szerető, gondoskodó családban jól fejleszthetőek a gyerekek, közösségbe kerülésük megkísérelhető. Ezek a gyerekek kedvesek, barátságosak, gyakran jó a zenei hallásuk. Szellemi elmaradásuk ellenére óvodai közösségbe képesek beilleszkedni, iskolai képzésük már speciális feladat.

A betegek megtanulhatnak írni és olvasni, számolni, elég magas fokon képesek az önellátásra. Megfelelő munkahelyeken dolgozhatnak, hasznos tagjai lehetnek a társadalomnak. Általában jellemző rájuk, hogy barátságosak, szeretetüket látványosan mutatják ki, ragaszkodnak az általuk megkedvelt személyekhez. Különösen jó az utánzási képességük, ezt használják ki a Down-kóros színészekkel dolgozó színházak is.

A korszerű szűrővizsgálatok viszonylagos újdonsága miatt még szakmai körökben is különböző hitek és tévhitek élnek a magzati kromoszóma-rendellenességek (köztük a Down-kór) felismerését célzó módszerekkel kapcsolatban.

A szűrővizsgálat lényege, hogy felismerje azokat a terhességeket, amelyekben a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűsége nagy. Tévhit tehát, hogy a szűrővizsgálat diagnosztizálni tudja a kromoszóma-rendellenességeket. A szűrővizsgálat “csak” azt mutatja meg, hogy az adott terhességben mennyi a valószínűsége a vizsgált kromoszóma-rendellenességnek.

A teszt eredménye tehát egy arányszám. Ami lehet például 1:50-hez, amely orvosi szempontból magas kockázatnak minősül, vagy 1:1000-hez, ami alacsony kockázatnak számít. Uralkodó tévhit azonban, hogy minden 35 év feletti terhes magzatánál érdemes kromoszómavizsgálatot végezni. A korszerű szűrővizsgálatok pont arra valók, hogy megtalálják azokat a fiatalokat, akiknél érdemes és azokat az időseket, akiknél nagy valószínűséggel nem érdemes magzati kromoszóma vizsgálatot végezni, így a beavatkozás kockázatát vállalni.

Sajnos nem létezik olyan vizsgálat, mely teljes bizonyossággal kizárná a Down-kór vagy egyéb genetikai betegség fennállását, a legnagyobb körültekintés mellett is előfordulhat, hogy az egészségesnek hitt terhesség során beteg baba fejlődik.

A betegségnek számos tünete van, melyek közül nem feltétlenül mindegyik egyforma mértékben jelentkezik a betegen. Ilyenek a széles arc és erős szemredő (ezért nevezték a Down-kórosokat korábban mongol idiótáknak, mivel arcuk valóban a mongoloid rasszra emlékeztető vonásokat hordoz), a tenyéren végigfutó ránc, az aránytalanul kis fej, a megnagyobbodott nyelv és a csökkent szellemi képesség (általában középsúlyosan értelmi fogyatékosak). A betegek IQ értéke 50 körül várható.

Tünetei annyira jellegzetesek, hogy az esetek többségében már az újszülöttekben felismerhető a Down-kór. A csecsemők sokat alvó, nem sírós, nyugodt babák. A rendellenességgel küzdők arca jellegzetes: feltűnő a “mongoloid” szemrés, a lapos orrgyök, mélyen ülő fül, a szájból kilógó nagy nyelv. Jellemző a babákra az elhúzódó sárgaság is. Kezük széles, rövid, az esetek többségénél jellemző a tenyér teljes szélességén végigfutó, úgynevezett négyujjas barázda.

Már méhen belül, ultrahangos vizsgálattal feltűnik a combcsontok rövidsége. A babák izomtónusa csökkent, emiatt rendszerint lassabb a mozgásfejlődésük is. A Down-szindrómás gyermekek életkilátásait nagyban meghatározzák a társuló egyéb rendellenességek. Gyakori a súlyos, veleszületett szívfejlődési zavar, legjellemzőbb a szív két kamrája közti úgynevezett sövényhiány.

Gyakoribb az emésztőszervi rendellenességek előfordulása is: a patkóbél szűkülete vagy teljes elzáródása mintegy háromszázszor gyakrabban fordul elő, mint az egészséges gyerekekben. A betegek 5-6 százalékában epilepszia súlyosbítja a képet, és nem ritka az agyvérzés se. Az évek múlásával az agyban az Alzheimer-kórhoz hasonló elváltozások alakulhatnak ki.

Mindemellett a leukémia kockázata is sokszorosa az egészséges társakhoz képest. Ha súlyos betegségek nem társulnak, a betegek 30-40 éves korukig is élhetnek. A fiú betegek általában terméketlenek, de a lányok akár szülhetnek is, elvben az utódok fele egészséges lehet.

Hozzászólások

Hozzászólni csak regisztrált és bejelentkezett felhasználónak lehetséges. Ön nincs bejelentkezve.

Jelenleg nincs hozzászólás ehhez a cikkhez!